Hollanda’da nadir görülen ve ilerleyici bir genetik hastalıkla mücadele eden 1 yaşındaki Sietse için ülke genelinde geniş çaplı bir dayanışma kampanyası başlatıldı. Küçük çocuğun ailesi, etkili olma potansiyeli taşıyan ancak maddi yetersizlikler nedeniyle askıya alınan bir gen tedavisi araştırmasının yeniden başlatılabilmesi için milyonlarca dolar toplanmasını hedefliyor.
Utrecht’te yaşayan Lammert Bakker ve Simone Struijk çiftinin oğlu Sietse, dışarıdan bakıldığında neşeli ve sosyal bir bebek. Ancak ailesi, bu gülümsemenin ardında son derece nadir görülen genetik bir hastalık olan SPG47 bulunduğunu söylüyor. Dünya genelinde bu tanıyı alan yalnızca yaklaşık 120 çocuk bulunuyor; Hollanda’da ise Sietse, bilinen üç vakadan biri.
Tanıya giden uzun yol
Sietse’nin gelişimindeki farklılıklar, yaklaşık 10 aylıkken fark edilmeye başlandı. Oturmaya, emeklemeye ya da sürünmeye yönelik doğal bir çaba göstermemesi aileyi endişelendirdi. Kreşte de benzer gözlemler yapılmasının ardından başlayan doktor ziyaretleri ve tetkikler aylar sürdü.
Kesin tanı, ailenin İtalya’da tatilde olduğu sırada, geçen yıl eylül ayında konuldu. Her iki ebeveynin de aynı genetik mutasyonu taşıyor olması, doktorlara göre son derece düşük bir ihtimaldi. Aile, bu haberin kendileri için yıkıcı olduğunu söylüyor.
İlerleyici ve yıpratıcı bir hastalık
SPG47 hastalığı, çoğu vakada çocukların hiç yürüyememesine ya da konuşamamasına yol açıyor ve zamanla ciddi bir gerilemeye neden oluyor. Sietse şu an görece hafif bir evrede olsa da ailesi geleceğe dair kaygılı.
Anne Simone Struijk, “Şu an yaptığı her şey yoğun bir çalışmanın sonucu. Aylarca tekrar ettiğimiz şeyleri yapabiliyor. Kendiliğinden gelişen neredeyse hiçbir şey yok,” diyor. Aile, fizyoterapi ve rehabilitasyon randevularıyla dolu yoğun bir program yürütüyor.
Umut Boston’daki araştırmada
Ailenin umudu, ABD’nin Boston kentinde planlanan bir gen tedavisi araştırmasına bağlanmış durumda. Uzmanlara göre tedavinin erken yaşta uygulanması kritik önem taşıyor. Ancak proje, gerekli fon bulunamadığı için durdurulmuş durumda.
Araştırmanın başlatılabilmesi için yaklaşık 2 milyon dolar, tamamlanabilmesi içinse toplamda 5 milyon dolara ihtiyaç var. Aile, “Kabullenmek” yönündeki tavsiyeleri reddediyor. Simone Struijk, “Ebeveynlik böyle bir şey değil. Eğer çocuğunuza yardım etme ihtimali varsa, her şeyi yaparsınız,” diyor.
“Sietse için ama sadece onun için değil”
Bu amaçla aile, “Samen voor Sietse” (Sietse için Birlikte) adlı bir vakıf kurdu. Şubat ayı boyunca Hollanda’nın dört bir yanında yürüyüş, koşu ve bisiklet etkinlikleri düzenleniyor. Kampanyanın sloganı ise net: “Her kilometre önemli.”
Katılımcılar ister kilometre başına bağış, ister sabit bir tutar bağışlayabiliyor. Şu ana kadar yüzlerce bağışçı ve çok sayıda gönüllü kampanyaya katılmış durumda. Utrecht’te düzenlenen bir yardım amaçlı spor etkinliği de kampanyanın dikkat çeken duraklarından biri oldu.
Baba Lammert Bakker, bu çabanın yalnızca kendi oğulları için olmadığını vurguluyor:
“Bugün 120 çocuk diyoruz ama bu sayı artacak. Eğer hiçbir şey yapmazsak, hiçbir şey de değişmez. Bunu Sietse için başlattık ama aslında hepsi için yapıyoruz.”
Yorumlar
Kalan Karakter: